Beroende på orsaken till ditt test kan det vara veckor eller månader. Du kan behöva ytterligare tester. Testresultaten kan visa: du har en förändring i dina gener som är kända för att orsaka ett hälsotillstånd, du har ingen förändring i dina gener som är kända för att orsaka ett hälsotillstånd, Det är oklart vad resultaten betyder för din hälsa men läkare kan bättre förstå resultaten i framtiden efter att du har fått dina resultat, du de kan skicka till en genetisk rådgivare som hjälper dig att förstå vad de betyder för dig och din familj.
Kommer det att påverka min försäkring? När du ansöker om vissa typer av försäkringar kan försäkringsbolaget be dig att lämna medicinsk information om dig och din familj. Du måste avslöja ett hälsotillstånd som har diagnostiserats genom genetisk testning, men du behöver vanligtvis inte avslöja resultaten av prediktiv genetisk testning, det vill säga testning för att visa om du är mer benägna än andra människor att få ett visst hälsotillstånd i framtiden.
Informationen du behöver dela med försäkringsbolaget regleras av en frivillig regeringskod som överenskommits med Association of British Insurers, kallad koden för genetisk testning och försäkring. NHS kommer inte att ge dina genetiska testresultat till ett försäkringsbolag utan ditt samtycke. Hur dina uppgifter kommer att användas. Dina genetiska data inkluderar blod -, vävnads-eller salivprover, klinisk information om din hälsotillstånd och resultaten av ditt test.
Dessa data kan användas i: din individuella vårdplanering för att förbättra de medicinska tjänster som du och andra får forskning. Data från ditt genetiska test lagras lokalt. Data från helgenomsekvensering lagras i en säker nationell databas. Vid behov raderas information som kan identifiera dig, till exempel ditt namn och din adress. Dina uppgifter kan endast nås av godkänd personal.
Om du har ett genetiskt test som involverar helgenomsekvensering på NHS är det omöjligt att stoppa lagring och användning av dina data. Alla stater testar för närvarande spädbarn för fenylketonuri PKU, en genetisk sjukdom som orsakar psykisk sjukdom om den lämnas obehandlad och medfödd hypotyreos, en sköldkörtelstörning. Personer med PKU har inte det enzym som behövs för att bearbeta aminosyran fenylalanin, som är ansvarig för normal tillväxt hos barn och normalt proteinintag under hela tiden.
Om det finns en uppbyggnad av för mycket fenylalanin kan hjärnvävnad skadas och orsaka utvecklingsfördröjning. Nyfödda screening kan upptäcka förekomsten av PKU, vilket gör att barn kan placeras på specialdieter för att undvika exponering för sjukdomen. I många fall används genetisk testning för att bekräfta en diagnos när ett specifikt tillstånd antas baserat på fysiska mutationer och symtom.
Diagnostisk testning kan utföras när som helst under en persons livstid, men är inte tillgänglig för alla gener eller alla genetiska tillstånd. Resultaten av ett diagnostiskt test kan påverka en persons val när det gäller hälso-och sjukvård och behandling av sjukdomen. Till exempel kan personer med en familjehistoria av polycystiska njurstavar som upplever smärta eller ömhet i buken, blod i urinen, frekvent urinering, smärta i sidorna, urinvägsinfektion bekräfta diagnosen PKD.
Denna typ av testning erbjuds personer som har en familjehistoria av en genetisk sjukdom och personer i etniska grupper med ökad risk för vissa genetiska tillstånd. Om båda föräldrarna testas kan testet ge information om parets risk att få ett barn med ett genetiskt tillstånd som cystisk fibros. Preimplantatorisk genetisk diagnos utförs på mänskliga embryon före implantation som en del av ett in vitro-fertiliseringsförfarande.
Preimplantationstestning används när människor försöker bli barn genom in vitro fertilisering. Ägg från en kvinna och spermier från en man avlägsnas och befruktas utanför kroppen för att skapa flera embryon. Embryon screenas individuellt för avvikelser, och de utan avvikelser implanteras i livmodern. Denna typ av testning erbjuds par med ökad risk att få ett barn med en genetisk eller kromosomal störning.
I vissa fall kan prenatal testning minska parets osäkerhet eller hjälpa dem att bestämma om de ska avsluta en graviditet. Han kan dock inte identifiera alla möjliga ärftliga störningar och fosterskador. En metod för att utföra ett prenatalt genetiskt test är amniocentes, som tar bort ett prov av vätska från moderns fostervattensäck 15-20 eller fler veckor in i graviditeten.
Vätskan testas sedan för kromosomavvikelser såsom Downs syndrom trisomi 21 och trisomi 18, vilket kan leda till att nyfödda eller foster dör. Testresultaten kan hämtas inom 7-14 dagar efter att testet är klart. Denna metod består i det faktum att med detta test finns en liten risk för missfall, om en annan metod för prenatal testning - chorionic kuskov wilwitz. Chorioniska villi är utsprång från moderkakan som bär samma genetiska smink som hos en bebis.
Under denna prenatala testmetod avlägsnas ett prov av korionvilli från moderkakan för verifiering. Detta test utförs 10-13 veckor in i graviditeten, och resultaten är klara 7-14 dagar efter att testet har utförts.
Prediktiv och anatomisk testning används för att upptäcka genmutationer associerade med störningar som uppträder efter födseln, ofta vid en senare ålder. Dessa tester kan vara användbara för personer som har en familjemedlem med en genetisk sjukdom, men som inte har några egenskaper hos sjukdomen under testningen. Prediktiv testning kan identifiera mutationer som ökar en persons chanser att utveckla störningar med genetisk grund, såsom vissa cancerformer.
De viktigaste typerna av cancer i samband med mutationer i dessa gener är kvinnlig bröstcancer, äggstockscancer, prostatacancer, bukspottkörtelcancer och bröstcancer. De typer av cancer som är förknippade med en mutation på denna gen inkluderar bröstcancer, mjukvävnadssarkom, bencancer, osteosarkom, leukemi och hjärntumörer. Cowdens syndrom har en mutation på PTEN-genen, vilket orsakar potentiell Bröst -, sköldkörtel-eller endometriecancer.
Resultaten av prediktiv och föreskrivande testning kan ge information om risken för att utveckla en viss sjukdom, hjälpa till att fatta beslut om medicinsk vård och ge en bättre prognos.
Farmakogenomik-bestämmer effekten av genetiska förändringar på reaktionen av ett läkemedel. När en person har en sjukdom eller ett hälsotillstånd kan farmakogenomik undersöka en persons genetiska sammansättning för att avgöra vilket läkemedel och vilken dos som är den säkraste och mest fördelaktiga för patienten. I den mänskliga befolkningen finns det cirka 11 miljoner individuella nukleotidpolymorfismer i mänskliga genom, vilket gör dem till de vanligaste variationerna i det mänskliga genomet.
SNP: er avslöjar information om en persons reaktion på vissa mediciner. Denna typ av genetisk testning kan användas för cancerpatienter som genomgår kemoterapi. Efter analys kan den extraherade informationen identifiera mutationer i tumören, som kan användas för att bestämma det bästa behandlingsalternativet.